Genetik danışmanlık hizmeti hayat geçti

2 Temmuz 2014 15:52

Süleyman Demirel Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi, şimdi de genetik bilimi alanında da verdiği hizmetle insan sağlığına önemli katkılar sağlıyor. Hastane bünyesinde Tıbbi Genetik Anabilim Dalı açıldı.

Bölgesinde bir ilke imza atan SDÜ Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı kapsamında , kalıtsal metabolik hastalıklar, düşük ve ölü doğum vakaları, infertilite, kalıtsal zeka gerilikleri ve hematolojik kanserler üzerine yaptığı genetik çalışmaların yanında genetik danışmanlık hizmeti de veriyor. Merkez hakkında bilgi veren SDÜ  Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve aynı zamanda Dahili Tıp Bilimleri Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı olan Doç. Dr. Efkan Uz, tıbbi bilimlerde kesin tanıya ulaşabilmenin tüm hekimler için çok önemli olduğunu belirterek günümüzde genetik teknolojilerde yaşanan hızlı gelişmelerin pek çok hastalığı kesin tanıya götürdüğünü söyledi.

KORUYUCU TIBBIN EN ÖNEMLİ UNSURLARINDAN

Genetik biliminin önemine vurgu yapan Doç. Dr. Uz, “Hastalığın teşhisinde büyük katkı sağlayan genetik bilimi, aynı zamanda diğer aile üyelerinin taşıdığı riskleri belirleyebilmekte ve sonraki nesillerde bu hastalıkların daha az görülmesine destek olmaktadır. Bu süreçte genetik danışmanlık, hızla gelişen genetik tanı yöntemlerinin yardımıyla koruyucu tıbbın en önemli unsurlarından birisi haline gelmiştir. Günümüzde bilgiye ulaşım, iletişim araçlarındaki (özellikle internet) gelişmelerle olağanüstü bir hız ve çeşitlilik kazanmıştır. Hasta ve yakınları genellikle tıbbi genetikle ilgili konularda bilgi kirliliği ve güvenliği sorunu ile karşılaşmaktadır. Bu konuda sağlıklı ve doğru bilgiye ulaşabilmek için mutlaka uzman bir hekimden genetik danışma alınması önerilmektedir. İnsanoğlunun 13 yıl süren genom projesi sonucu yapılan tespitlerde genetik bilgisini kodlayan üç milyar baz çifti içinde yer alan, yaklaşık 15–20 bin gen (DNA’nın % 2-4’lük kısmı), vücudumuzda kullanılan proteinlere ait şifreli bilgiyi taşıdığı anlaşılmıştır. Ancak insan vücudundaki bu genlerden yaklaşık 100–125 bin farklı protein üretilmektedir" dedi.  

BİR ÇOK BİLİNMEYEN VAR

Uzun zamandır inanılan "bir gen-bir protein" eşleştirmesinin de yanlış olduğunu vurgulayan Dr. Uz, yapılan birçok çalışmalar sonucunda insan DNA’sının yaklaşık % 95’inin protein kodlayan geni içermediği anlaşıldığında bilim adamları tarafından bu bölgelerin “işe yaramaz şifreler” olarak nitelendirmelerinin de doğru olmadığını söyledi. Uz, “Teknolojik gelişim sürecinde bilim adamlarının bu işe yaramaz diye nitelendirilen DNA bölgelerinin organizma içerisinde birçok biyolojik etkiler gösteren mikroRNA (miRNA)’ları kodladığı anlaşılmıştır. Her ne kadar genom projesi sonucu DNA şifresi çözülmüş olsa da bizleri bekleyen birçok bilinmeyenlerin olduğu da bir gerçektir” diye konuştu.

GENETİK DANIŞMANLIK HİZMETİ

SDÜ Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı bünyesinde verilen genetik danışmanlık hizmetinden de bahseden Uz, genetik danışmanlığını “kalıtsal bir hastalığı olan veya taşıyıcılık riski bulunan kişileri saptayabilmek için uygulanacak tanı testleri, hastalıkların seyri, tekrarlama riskleri, yaşamla bağdaşma durumu, hasta bireyin aileye getireceği maddi ve manevi yükler, varsa tedavisi ve diğer çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesi” olarak tanımladı. Tıbbi Genetik polikliniği,  SDÜ Hastanesinde poliklinikler binası 9 numaralı peronda hizmet vermeye başladı.

 

Bu haber 645 kez okunmuştur.
  Yükleniyor...