Haberler
“Fırıncılar 6 aydır kan ağlıyor”
BASIN İLAN KURUMU - ilan.gov.tr
“GENETİK TARAMA İLE HASTALIĞI ANNE KARNINDA TESPİT ETMEK MÜMKÜN”
6 Eylül 2021 18:25
Bebeklerde gebelik sırasında veya doğumdan sonra ortaya çıkabilecek genetik bozukluklar ailelerin korkulu rüyası. Son dönemde adını sıkça duyduğumuz SMA hastalığı da bu genetik bozukluk hastalıklarından biri. Özel Isparta Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Ümmühan Dursun Toros, SMA hastalığının bilinmeyenlerini anlattı, “Genetik tarama ile hastalığı anne karnında tespit etmem mümkün” dedi.
Toros, yaptı SMA Hastalığıyla ilgili olarak şunları söyledi:
“SMA, omurilik de ön boynuzda matmorsin sinir hücrelerini etkileyerek hareket kısıtlığına sebep olan bir tür kas hastalığıdır. Dünya’da ve Türkiye’de görülme sıklığı arasında biraz farklılıklar var. Dünya’da görülme sıklığı 10 bin de 1 olmasına rağmen, Türkiye’de bu oran 6 bin de 1’e kadar düşmektedir. Bu düşüş sebebi de: Bu Spinal Musküler Atrofi dediğimiz SMA hastalığının otizmli geçiş bir hastalık olması ve bizim topluluğumuz da akraba evliliklerinin çok sık olmasından kaynaklanmaktadır. Diğer toplumlara göre bizim toplumumuz da yapılan araştırmalar neredeyse yüzde 21 oranında daha sık akraba evliliğini göstermiş. Bu sebepten de SMA sıklığı artmaktadır.
Spinal Musküler Atrofi, prenatal ve primplesyon genetik tanı dediğimiz 2 tür tanı yönetimiyle karşımıza çıkabilir. Bunu anne karnında, bebekler doğmadan önce tanı koyduğumuz da prenatal diyoruz. Bunun için girişimsel işlemlerle koryon villus örneklemesi yaparak ya da amniyosentez yaparak bu bebeklerin anne karnında tanılarını koyabiliyoruz. Birde primplesyon genetik tanı dediğimiz tekrarlayan SMA hastalığı olan bebeklere genetik tanışmayı embriyo aşamasında vererek, sağlıklı embriyo traversiyle sağılıkla bebek doğmasına yardımcı olabiliriz.”
*Levent Doğan
Yükleniyor...